Синдром Вильямса, дети-эльфы – симптомы, фото детей, продолжительность жизни

Что значит дети-эльфы?

Эльфийские дети или синдром Вильямса — это генетическое заболевание, характеризующееся отсутствием нескольких генов в геноме человека. Общее количество генов у таких больных может варьировать от 25 до 29. В зависимости от количества недостающих единиц генетического материала меняются симптомы и выраженность патологических изменений. Заболевание впервые описано в 60-х годах XX века. К этому моменту наследственный характер заболевания полностью установлен. По мнению генетиков, патология является результатом спонтанных мутаций в организме.

Синдром Вильямса – тип наследования

В ходе многолетних лабораторных исследований генетикам удалось определить, что эльфийские дети рождаются в результате делеции 7-й хромосомы возле длинного плеча. Длина недостающей части может варьироваться в пределах 1,6–1,8 миллиона пар оснований. Нарушения в составе генетического аппарата провоцируются спонтанной мутацией.

Однако имеются данные, указывающие на аутосомно-доминантный тип наследования патологии. Что касается других генетических наследственных патологий, то синдром Вильямса является распространенным заболеванием: частота встречаемости может достигать 1 случая на 20 000 новорожденных детей. В то же время в половом распространении болезни нет закономерности: девочки и мальчики поражаются заболеванием с одинаковой частотой.

Причины синдрома Вильямса

Как показали результаты генетических исследований, дети-эльфы (болезнь Вильямса) рождаются в результате мутации, возникающей на стадии мейоза. Хромосомы повреждаются при образовании половых родительских клеток. Если один из них имеет аномалию, высока вероятность развития аномалий у эмбриона. Отсутствие гена ELN на хромосоме вызывает недостаточное производство эластина.

Это вещество входит в состав стенок крупных сосудов, клапанов сердца. В результате таких изменений у больных с синдромом Вильямса развиваются патологии сердечно-сосудистой системы, пороки сердца, артериальная гипертензия. Отсутствие генов LIMK1, GTF2IRD2 вызывает патологическое изменение нейронов, приводящее к неврологическим нарушениям.

Синдром Вильямса – симптомы

При формировании синдрома Вильямса симптомы у детей заметны с рождения. Первое, что обращает на себя внимание – это специфические черты лица. Признаки патологии:

• плоский мост;
• обвисшие щеки;
• округлый нос;
• полные губы;
• ушные раковины расположены ниже обычного;
• затылок несколько выступает вперед;
• часто наблюдается сходящееся косоглазие;
• радужная оболочка глаза синего цвета, с ярко выраженным звездчатым рисунком.

Лицо эльфа – главный специфический симптом заболевания. При осмотре новорожденных регистрируют выраженное снижение мышечного тонуса и изменения скелета. Какие изменения во внешности вызывают синдром Вильямса, фото детей с патологией представлено ниже.

Синдром Вильямса – симптомы у детей до года

При подозрении на синдром Вильямса, симптомы которого могут варьироваться, врачи изначально проводят тщательное обследование ребенка. У детей с синдромом часто регистрируют пупочные и паховые грыжи, может возникнуть врожденный вывих бедра. При выслушивании тонов сердца педиатры фиксируют грубый систолический шум, что может быть связано с наличием пороков.

УЗИ выявляет такие патологии сердечно-сосудистой системы, как надклапанный стеноз аорты или стеноз легочной артерии. Малыши с синдромом Вильямса часто отстают от своих сверстников в физическом развитии: длина тела и масса тела не соответствуют возрастным нормам. Недостаток массы тела может наблюдаться еще при рождении ребенка.

Синдром Вильямса – симптомы в старшем возрасте

Из-за выраженного снижения мышечного тонуса синдром эльфийского лица вызывает провисание плечевого пояса, формирование круглой спины и впалой грудной клетки. Ноги часто приобретают Х-образную форму, развивается плоскостопие. С возрастом внешний вид детей с синдромом меняется: надбровные дуги становятся массивными, пастозность лица менее выражена, переносица перестает быть плоской. При первом взгляде на ребенка бросается в глаза большое расстояние от основания носа до поверхности верхней губы.

Эмоциям детей с синдромом Вильямса никогда не придается негативного оттенка. Дети с этим заболеванием отличаются повышенной доброжелательностью и охотой на контакт с окружающими людьми. В случае тяжелых нарушений многие дети нуждаются в обучении в специальной школе, что затрудняет их социализацию.

Синдром Вильямса – диагностика

Дети с синдромом Вильямса имеют специфические физические особенности, поэтому предварительный диагноз можно поставить по результатам первичного осмотра. Но для принятия окончательного решения о назначении терапии необходимо всестороннее обследование больного. Для этого:

1. Биохимический анализ крови (выявляется гиперкальциемия).
2. ЭКГ (наличие патологий и пороков: недостаточность аортального или митрального клапана, надклапанный стеноз аорты и легочного ствола).
3. Молекулярно-генетический анализ – метод ДНК-микрочипов или флуоресцентная гибридизация (метод FISH) используется для выявления нарушений структуры седьмой хромосомы.

   Читайте также: Чашечка лотоса в Genshin Impact: где найти и купить

Лечение синдрома Вильямса

Синдром Вильямса, «эльфийское лицо» является генетической патологией, поэтому вылечить его невозможно. Лечебные мероприятия врачи направляют на облегчение самочувствия больного, улучшение его жилищных условий. Для коррекции врожденных пороков сердца в младенческом возрасте проводят хирургические операции. Для борьбы с выраженной артериальной гипертензией применяют антигипертензивные препараты. Активно проводится психокоррекционная работа, которая способствует овладению детьми речью, письмом и чтением, снижает вероятность умственной отсталости.

Развитие детей с синдромом Вильямса

обучение детей с синдромом Вильямса требует индивидуального подхода. Учебный процесс связан с формированием у них правильной речи, обучением письму и чтению. Пациенты с синдромом трудны, но учатся базовым навыкам. У детей снижен уровень внимания в процессе усвоения учебного материала.

Математические дисциплины им даются с трудом, зато они быстро осваивают чтение. Многие люди обладают хорошим музыкальным слухом. Взаимопонимание и доброжелательность в семье играют важную роль в процессе лечения. Неотъемлемой частью лечения является психотерапия и занятия ребенка с психологом, которые помогают детям лучше пройти процесс социализации.

Синдром Вильямса – продолжительность жизни

Родителей, у которых рождаются дети с патологией, часто интересует вопрос, сколько живут дети с синдромом Вильямса. Как показывает статистика, прогноз при этом заболевании относительно благоприятный. А вот «эльфийские дети» (синдром Вильямса) живут меньше. Это связано с наличием одновременных нарушений и патологий — гиперкальциемии, гиперхолестеринемии, раннего атеросклероза, снижает качество и продолжительность жизни. Полностью вылечить синдром Вильямса невозможно, но грамотная терапия позволяет таким людям дожить до глубокой старости.